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Nuovo trattamento per la retinite pigmentosa

Cinquanta pazienti testeranno il farmaco frutto di una ricerca italiana. Ma che cos’è la retinite pigmentosa? Un po’ di chiarezza su un mondo spesso poco conosciuto e sul quale pesano forti pregiudizi che possono portare anche a considerare come “falsi ciechi” coloro che sono affetti da questa grave patologia che colpisce una persona su 4.000 e porta progressivamente alla cecità.

Nel nostro Paese continua la ricerca di una nuova terapia per la Retinite Pigmentosa. Questo percorso affonda le proprie radici negli studi, condotti dal premio Nobel per la Medicina Rita Levi Montalcini, sull'individuazione dei fattori di crescita nervosa.
Tali studi, come spiegato su Pharmastar, sono stati portati avanti dall'azienda farmaceutica Dompé che, impiegata nella ricerca di nuove soluzioni terapeutiche per il trattamento delle patologie rare, ha messo a punto il fattore ricombinante umano rhNGF (Nerve Growth Factor) per uso oftalmico.

RhNGF viene prodotto servendosi della tecnologia del Dna ricombinante, ovvero per mezzo del trasferimento di Dna umano (codificante per tale fattore) in una cellula batterica.
La molecola, che ad oggi è in fase avanzata di sviluppo clinico per un'altra patologia (cheratite neurotrofica), sarà ora sottoposta allo studio Lumos che ne valuterà il profilo di sicurezza e l'efficacia in riferimento alla Retinite pigmentosa. Lumos è uno studio di fase Ib/II, multicentrico, randomizzato, in doppio cieco e controllato che arruolerà un totale di 50 pazienti a partire da cinque centri di eccellenza presenti a Firenze, Milano, Roma e Napoli. I pazienti verranno distribuiti in tre gruppi: uno sarà sottoposto alla somministrazione del dosaggio minore (60 µg/ml) di rhNGF, uno al dosaggio maggiore (180 µg/ml) e uno al trattamento con placebo. Il monitoraggio previsto per ogni paziente è di 24 settimane.

 

La retinite pigmentosa rappresenta una grande sfida per l'oftalmologia, perché si tratta di una patologia che ancora non ha una cura efficace. Nei pazienti che soffrono di questa malattia cronica, i fotorecettori (le cellule della retina chiamate coni e bastoncelli che hanno il compito di cogliere il segnale visivo per inviarlo al cervello) vengono danneggiati e vanno incontro a progressiva degenerazione, senza che sia possibile arrestare il processo patologico.
Si tratta di una patologia oculare che appartiene a un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da una degenerazione progressiva della retina, che provoca nel tempo la perdita della visione notturna e del campo visivo periferico. In molti casi vi è una perdita dell'acutezza visiva, che può condurre  all'ipovisione e progredire fino alla cecità. Può insorgere dopo l'adolescenza e si manifesta con un progressivo restringimento del campo visivo. Tale restringimento si manifesta con la difficoltà nel percepire gli oggetti posti lateralmente, oppure con l'inciampare nei gradini o negli ostacoli bassi. Per farvi un'idea del disagio a cui il malato va incontro, potete immaginare di vedere costantemente il mondo da uno spioncino o dal buco della serratura. L'alterazione del campo visivo è progressiva e può giungere ad interessare anche la parte centrale dell'occhio, con perdita del visus. La velocità di progressione della malattia e l'età di comparsa dei sintomi variano in relazione a molti fattori tra cui il modello di trasmissione genetico.

 

Il decorso della malattia ha una durata estremamente variabile ma è comunque sempre progressivo ed invalidante. Nella maggioranza dei casi i sintomi precedentemente descritti si aggravano, il campo visivo si restringe sempre di più fino a chiudersi completamente. Compaiono poi altri disturbi come l'abbagliamento, l'incapacità di distinguere i colori, ed una particolare forma di cataratta. L'esito finale è purtroppo in molti casi la cecità assoluta.

La Retinite Pigmentosa, secondo le statistiche internazionali, colpisce circa una persona su 4.000, e  la sua diffusione è ancor più nelle isole, nelle valli ed in tutte quelle comunità ove siano frequenti i matrimoni tra consanguinei. Molto spesso essa compare tra la pubertà e l'età matura, ma non sono assolutamente rari gli esempi di bambini colpiti nella prima infanzia.

 

In attesa che la ricerca offra un trattamento adeguato, chi soffre di tale malattia deve convivere con una progressiva invalidità, che sicuramente non rende la vita facile.

Inoltre si tratta di una patologia poco conosciuta e talvolta le persone che ne sono affette possono pure rischiare di essere classificate arbitrariamente come “falsi ciechi” nell’ambito degli accertamenti effettuati dalla guardia di finanza, finalizzati a trovare ”truffatori dello stato”.  

Caso recente quello di una signora cieca residente in un paese della Granda che nel 2012 si è vista sospendere l’indennità di accompagnamento in quanto considerata una truffatrice, ma è stata recentemente assolta da Tribunale di Cuneo.

 “Sempre più spesso -  sottolinea Marco Bongi,  presidente  dell’Apri Onlus (Associazione Pro Retinopatici ed Ipovedenti) - assistiamo ad una vergognosa gogna pubblica nei confronti delle persone disabili la cui unica colpa è quella di poter contare ancora su di un residuo visivo oppure quella di condurre una vita più autonoma possibile sviluppando gli altri sensi. Ricordiamo, a beneficio di media ed opinionisti televisivi, anche in vista di casi simili in futuro, che il termine legale 'cieco' non corrisponde al significato comune della parola. Coloro che conservano un minimo visus, ma hanno un campo visivo ristrettissimo, al di sotto del 3%, sono considerati legalmente ciechi perché, pur godendo, sul piano puramente fisico, di una situazione leggermente migliore dei ciechi assoluti, devono invece soffrire, in ambito psicologico, uno stress enormemente più grave. Si tratta, infatti di malattie degenerative ingravescenti e chi ne è colpito vive spesso uno stato depressivo assai più profondo di chi è giunto alla completa oscurità. Queste persone, ad esempio, hanno dovuto forzatamente rinunciare al proprio lavoro e non hanno mai avuto accesso alla formazione professionale dei ciechi congeniti in senso stretto.”

 

I mass-media trattano spesso in modo superficiale, semplicistico fuorviante l’ignobile argomento dei “falsi ciechi”, peraltro primi nemici dei ciechi stessi. Si consiglia a chi fa informazione di fare attenzione ad  accomunare comuni delinquenti a persone che vivono sulla propria pelle un disagio serio, ad oggi incurabile, irreversibile oltre che progressivo, come quello dell’essere affetti da Retinite Pigmentosa, Sindrome di Stargardt, ecc.

 

Malgrado le difficoltà, la vita delle persone affette da retinite pigmentosa non è differente da quella di chiunque altro. Grazie all’affetto ed al sostegno dei familiari ed alla continua evoluzione in campo scientifico tecnologico, la quotidianità di un ipovedente si equipara tranquillamente a quella dei cosiddetti “normodotati”.

Per fare esempi concreti: lo studio è supportato dai libri incisi su CD; anche i libri di narrazione, romanzi o trattati storici, esistono in formato audiolibro.

Si possono praticare svariati tipi di sport, dallo sci alla vela, si impara a suonare gli strumenti musicali, memorizzando perfettamente gli spartiti. In campo lavorativo, oltre alle professioni classiche in cui gli ipovedenti e i non vedenti vengono impiegati, quali centralinisti e masso fisioterapisti, il mercato si è allargato all’informatica, alla comunicazione ed alla fisioterapia, oltre che all’imprenditoria turistica e culturale.

Insomma, nonostante tutto si può condurre una vita normalissima anche in presenza di particolari menomazioni.

Quindi se conoscete una persona con disabilità visiva, e vi rendete conto che ogni mattina si reca al lavoro da solo, usa con disinvoltura il cellulare, pratica sport e conduce un’intensa vita sociale non pensate immediatamente che sia un truffatore  dello stato, ma invece semplicemente una persona, che ha accettato la sua vita con tutte le sue difficoltà, ha messo in campo tutte le sue energie e le sue risorse, si avvale dell’aiuto e dell’affetto dei propri cari per trascorrere in armonia e serenità la sua vita cercando di non avere rimpianti.

 

Carmen Passarello


 

La testimonianza di Simona

Ecco il racconto, semplice e coraggioso, di Simona Caruso, pubblicato sul blog InVisibili.

“Da un mese a questa parte, anche in seguito alla messa in onda di trasmissioni televisive nelle quali si parlava di falsi invalidi, ed in maniera falsa e faziosa  dei presunti ”falsi ciechi”, attaccando ripetutamente la legge 138, ho deciso di impegnarmi per diffondere la giusta informazione e sensibilizzare i normovedenti, e perché no, anche i conduttori televisivi, sul tema della disabilità sensoriale visiva, e sulla validità della legge 138 dell’aprile 2001 che di fatto ci tutela.  I normovedenti ovviamente ignorano il fatto che vi possono essere diversi modi di vedere e non vedere. Ignorano che una persona pur essendo cieca totale perché ha un campo visivo molto ristretto, può essere in grado di leggere un testo scritto. Ovviamente non potrà avere il senso di insieme di tutta la pagina e leggerà una parola per volta, ma riuscirà lo stesso a leggerla. I normovedenti e le trasmissioni popolari che vanno in onda in Tv vogliono far credere che una persona non vedente in grado di leggere è un falso cieco. La realtà è più complessa e molto più delicata. Una persona affetta da retinite pigmentosa, come me, ha imparato nel corso dell’evoluzione della malattia, ad adoperare tutti gli altri sensi, ad acuire l’udito il tatto e l’olfatto e pur con un campo visivo molto ristretto può riuscire benissimo a percorrere dei tragitti di strada che percorre da sempre e che ha imparato a conoscere bene. La posizione dei gradini, i pali, le porte… La disabilità sensoriale visiva comporta molte problematiche nelle modalità di rapportarci alle persone, comporta ansia e stress anche nell’accettazione della malattia da parte di persone più fragili. La degenerazione lenta e progressiva ci fa spesso rischiare grosso, specialmente quando ci troviamo per strada con la voglia e la caparbietà di chi non vuole arrendersi a perdere quel poco di autonomia e indipendenza!...

L’unico modo che abbiamo per rispondere alle false accuse da parte, spesso, della tv pubblica, è l’informazione, il nostro coraggio e la determinazione. “

Simona Caruso

Lisdha news n. 82, Luglio 2014

11/07/2014