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Malattie rare: fuori dal buio dell'abbandono

Chi è affetto da malattie rare rischia una diagnosi tardiva e di non avere cure adeguate perché pochi investono su farmaci che non hanno un mercato sufficiente a ripagare le spese del loro sviluppo. L’Italia è uno dei Paesi che sta facendo di più in questo campo con due centri di eccellenza: l’Istituto Mario Negri di Milano e l’Istituto Chimico Militare di Firenze.

Bambini farfalla. Bambini di pezza. Un cappellone in testa, gli occhi sgranati e un mascherone al posto del viso. La pelle delicata come le ali di una farfalla che si spezza al minimo contatto. Ne ho incontrata una a Brescia, a settembre, nell’ambito di un convegno sull’Auto Mutuo Aiuto.

Sul grande schermo viene proiettata la sua intervista, dove il cronista domanda e Beatrice risponde: “Le scarse aspettative di vita fanno si che ogni problema sia visto con una prospettiva che riduce le distanze e il poco tempo che rimane fa mettere a fuoco rapidamente gli ostacoli. I malati rari sono una risorsa e non un peso per la loro capacità di andare subito al centro del problema, di scavare subito nella realtà perché non c’è tempo da perdere e dunque tutte le fantasie che una persona normale si pone, loro le tagliano, le sfrondano. Questa filosofia di vita si rende concreta nello sport che più mi piace, il tiro con l’arco dove si mira al centro”.

Quello di Beatrice, una dei 500.000 malati di epidermolisi bollosa sul pianeta, è solo un esempio che introduce al tema delle malattie rare di cui si occupa l’Associazione Malati Autoimmuni Orfani e rari che nel 2004 a Modena ha creato il progetto “Fuori dal buio”, con l’intento di mettere in rete tutti i portatori d’interesse nei confronti dei Malati Rari e i promotori di azioni a loro rivolte. http://www.fuoridalbuio.it/.

Il campo delle malattie rare comprende tanti aspetti, economici, etici, sociali e scientifici ed è intimamente legato al tema dei farmaci orfani e all’industria del farmaco.

 

Ma che cos’è una Malattia rara? È una malattia che ricorre sporadicamente, al limite anche poche decine di casi al mondo o meno.  Ad esempio: al mondo esistono 3 malati di Sindrome di Nablus. Il Parlamento Europeo definisce “rara” una malattia che colpisce meno di 5 persone su 100.000. I medici le vedono passare raramente nei loro studi, compaiono poco sui libri medici, i sintomi sono difficili  da inquadrare e difficili da curare con pochi centri specializzati. Compaiono poco sui giornali e in Tv, trasmesse da storie indicative come il caso Welby. A Varese, presso l’Ospedale di Circolo, è attiva “La Gemma Rara”,  www.lagemmarara.org/, una associazione di volontariato che si propone di aiutare le persone affette da malattie genetiche rare.

 

Quante sono le malattie rare? Almeno 6000 sul pianeta, la maggior parte senza cura e con poche attese di vita e di queste l’80% ha origine genetica. A volte portano nomi dei ricercatori che le hanno scoperte, per esempio la Charcot-Marie-Tooth, la sindrome di Noonan. A volte sono indicate con la descrizione dei loro effetti drammatici come i “bambini farfalla”, “bambini bolla”, “bambini di pietra”. A volte sono indicate solo con codici. Quasi nessuno è ancora riuscito a comprenderne l’origine e a catalogarle. Le malattie rare possono essere molto rare in certe zone del pianeta, ma meno rare in altre zone: ad es. l’anemia mediterranea ha incidenza in zone ben precise. Difficile dire quanto siano le persone affette da malattie rare. Si stima che annualmente in  Provincia di Varese nascono circa 200 bambini affetti da malattie rare.

 

Che cosa comporta una malattia rara? Una malattia rara comporta una disabilità grave, una non autosufficienza e condiziona in maniera pesante la vita della famiglia; anche quando la diagnosi è certa, le informazioni e gli aiuti restano limitati e il destino è una vita precaria con profonde ferite sociali con stigma, isolamento scolastico e lavorativo, ostacoli per ottenere aiuti di ogni genere. Le associazioni, quando esistono su iniziativa solitamente delle famiglie, non riescono quasi mai a ottenere sufficiente assistenza dal sistema sanitario nazionale.

 

Cos’è un “Farmaco orfano” ? Il “Farmaco orfano” è un farmaco potenzialmente utile a trattare una malattia ma non ha un mercato sufficiente a ripagare le spese del suo sviluppo. Rimane dunque senza sponsor, senza una casa farmaceutica che lo voglia produrre: per questo “orfano”. L’industria farmaceutica in condizioni normali di mercato è poco interessata a produrre o commercializzare prodotti destinati a pochi pazienti e oltretutto con un costo normalmente superiore al ricavo. Il 95% delle innovazioni terapeutiche negli ultimi quindici anni riguarda solo tre patologie: il tumore, le malattie cardiovascolari e quelle neurovegetative.  Identificare una molecola per la cura di qualche centinaio di pazienti costa quasi come svilupparne una per milioni di pazienti, con la differenza che nemmeno i costi sono ammortizzabili. Da questa evidenza sia l’Europa sia gli Usa hanno cominciato a erogare incentivi a quelle aziende disposte a investire nel settore delle molecole orfane, e adesso in Italia sono disponibili 39 molecole orfane, tutte rimborsabili.  Siamo l’unico paese a offrire questo vantaggio con una spesa di circa 6 milioni di euro l’anno, mentre nel resto Ue il rimborso è del 50%. Il grande propulsore resta comunque Telethon, la fondazione di Susanna Agnelli.

 

Diritti dei malati e delle famiglie. I malati rari hanno diritto come tutti gli altri a una diagnosi tempestiva, a un’assistenza medica continua, a un supporto socio-assistenziale. Soprattutto a che si faccia ricerca anche per loro. A Firenze nel 1992 si è costituita l’Associazione Italiana Gaucher, (http://www.gaucheritalia.org/), una onlus che ha sempre avuto vita piuttosto dura. Il suo scopo principale era di far avere a ogni malato il Ceredase, l’unico e insostituibile farmaco per trattare la malattia. A tale scopo l’associazione ha redatto un modulo per chiedere all’Asl l’erogazione del farmaco, facendo anche campagna informativa. Ebbene, nonostante tutto, all’atto della presentazione del modulo, alcune Asl rispondevano con frasi tipo,  “Non è ancora registrato in Italia, dunque non possiamo deliberare”, oppure con “Costa troppo, la nostra Asl non ha abbastanza fondi per pagare la terapia”, o anche, “Ma poi funziona davvero ?“. Per fronteggiare questa situazione l’associazione ha contattato l’allora Ministro della Sanità, Maria Pia Garavaglia, la quale ha istituito l’iter per riconoscere ed erogare ufficialmente il Ceredase. Eppure ancora oggi si fa fatica a trovare il farmaco nelle farmacie. 

I malati rari sono due volte sfortunati: sfortunati perché malati e sfortunati perché malati di cosa esattamente non si sa.

Come dimostra il rapporto di M. Kroneman del 2005, la diagnosi è tardiva nel 25-50% delle malattie rare. Prima di ottenere quella definitiva il 40% dei pazienti ne ha ricevuta una sbagliata o anche nessuna. Gli errori portano a terapie sbagliate in 1 caso su 3 e a interventi chirurgici inutili in 1 su 6. Spesso i pazienti sono sottoposti a una lunga serie di esami da un ospedale all’altro e da una nazione all’altra, in una ricerca di terapie valide. Qui entra in gioco la famiglia perché la diagnosi di malattia rara colpisce in modo devastante la famiglia.

Dice Fernanda Torquati, presidente di Gaucheritalia: “Non è facile descrivere cosa prova un genitore quando viene a sapere che suo figlio è affetto da una malattia rara. Di colpo ci troviamo proiettati in una dimensione di solitudine immensa, di vuoto misto a paura…è frequente una sensazione di grande incertezza perché  sintomi e gravità possono variare enormemente e arrivare improvvisi. Le dinamiche familiari possono cambiare con incertezze, sensi di colpa, risentimenti che mettono a dura prova il quotidiano Se la malattia compare in età adulta l’impatto è altrettanto devastante: Prima erano impegnati con le loro famiglie, le carriere, la vita in generale. Erano indipendenti e autosufficienti: Improvvisamente la malattia interferisce con tutto questo e i loro progetti personali”.

Dalla testimonianza e dal buon senso si capisce l’importanza d’assicurare alle famiglie, oltre alle cure, un sostegno che le aiuti ad affrontare dal punto di vista psicologico e sociale la malattia. L’obiettivo di tante associazioni di volontariato è evitare che da un bambino malato nasca una famiglia malata.

 

Il futuro delle malattie rare. In Europa c’è un grande fermento attorno alle malattie rare, segno che almeno sulla carta c’è la volontà di inserire questo tema nelle priorità dei piani sanitari. L’Italia, seppur tra incertezze e ritardi, è uno dei Paesi che stanno facendo di più e meglio in un campo ancora ignoto. A livello di prevenzione è disponibile la pratica del cosiddetto “consiglio genetico” avviando i genitori con precedenti di malattie rare in famiglia verso un percorso diagnostico prenatale. Alcune patologie rare sono in diminuzione, non per i successi della medicina, ma unicamente per la scelta di abortire; questo ha però ridotto ulteriormente i malati “disponibili” da studiare e su cui testare i farmaci.

In Italia vi sono due centri di eccellenza: l’Istituto Mario Negri e l’Istituto Chimico Militare.

Il Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò, sorto per volontà dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri, ha sede a Villa Camozzi, a Ranica in provincia di Bergamo. In un unico luogo sono riunite competenze nei più vari campi nel comune intento di aiutare i pazienti con malattie rare con informazioni aggiornate, di far avanzare le conoscenze in campo medico con appropriati progetti di ricerca.

Lo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, con sede a Firenze, diretto dal Generale Giocondo Santoni, è un tesoro di esperienze, di professionalità e di capitale umano, molto dotato di attrezzature avanzate; ha dimostrato tante volte di essere una struttura in grado di rispondere a svariate necessita,  con un livello di prontezza impensabili in una azienda privata. Tutto ciò perché lo stabilimento si configura come “industria farmaceutica di stato” e quindi senza scopo di lucro. Nato nel lontano 1832 per preparare farmaci per l’esercito si è rivolto col tempo, anche al mercato civile producendo farmaci per la popolazione. Non dovendo fare lucro produce medicinali che le aziende normali non vogliono fabbricare, e logicamente ben si presta a produrre al prezzo di costo i farmaci orfani.

 

Luigi Guenzani

 Lisdha news n 72,  gennaio-marzo 2012

 

Per saperne di più

Per chi desidera approfondire segnaliamo:

- Siamo solo noi  di Margherita De Bac, ed. Sperling & Kupfer. Una raccolta di testimonianze con la prefazione di Dario Fo.

- Malattie rare e farmaci orfani, Ed. Ets. Un testo sullo stato dell’arte su questi temi.

- Noi, quelle delle malattie rare di Margherita De Bac, ed. Sperling & Kupfer. Prefazione di Raul Bova, è una raccolta di testimonianze.

-Il blog www.lemalattierare.info/, con tante testimonianze.

- Sul sito dell’Istituto Superiore della Sanità c’è una sezione dedicata alle malattie rare, www.iss.it/cnmr/, che riporta anche la lista delle patologie per le quali è previsto il rimborso delle cure e l’elenco dei centri di riferimento regionali.

- Orphanet (www.orphanet-italia.it/) è un database sulle malattie rare accessibile gratuitamente, che contiene informazioni su oltre 5.000 malattie. 

- La rete delle associazioni in Italia è la Uniamo (Federazione italiana malattie rare) http://www.uniamo.org/  che  fa capo alla rete Europea delle malattie rare, la Eurordis (European Organisation for Rare Disease)   www.eurordis.org/, negli Usa opera dal 1983 l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare (Nord): www.rarediseases.org/.

21/11/2013